荊楚網（湖北日報網）訊（記者 陳洋波 通訊員 肖清心）2月28日，是第16個“國際罕見病日”。當日，襄陽市中心醫院遺傳與罕見病門診正式開診。
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“開設門診是為了給患者提供‘一站式’診療服務?！焙蔽睦韺W院黨委常委、醫學部主任，襄陽市中心醫院神經內科主任醫師、教授毛春介紹，因罕見病往往涉及多系統、多學科，該門診集合了眾多多學科的專家坐診。
為遺傳病患者提供“一站式”服務
“我已經懷孕15周，擔心孩子會遺傳家族病。”上午8時30分，劉女士第一個走進遺傳與罕見病門診。
該院兒科副主任醫師陳明接診后，結合劉女士病情與家族史，聯合多學科專家團隊會診。之后，專家團隊建議，通過系統的遺傳學分析與基因突變檢測，對胎兒進行檢測。
襄陽市中心醫院遺傳與罕見病門診開診。 記者陳洋波 攝
那么，哪些疾病是罕見病？
《中國罕見病定義研究報告2021》將罕見病定義為，新生兒發病率小于萬分之一、患病率小于萬分之一、患病人數小于14萬的疾病。目前，全球已知的罕見病超過7000種。
陳明介紹，雖然每一種罕見病的發病率都不高，但積累起來后總的發病率并不低。
目前，醫院遺傳與罕見病門診每周三、周五下午2:30-5:30開診，坐診專家包含：神經內科主任醫師毛春、血液內科主任醫師袁國林、兒科主任醫師潘睿、內分泌科副主任醫師徐少勇、放射影像科主任醫師李鋒、腎病內科副主任醫師胡鳳琪、神經外科副主任醫師陳鋒、兒科副主任醫師陳明、湖北文理學院醫學遺傳學博士副教授李雨雷。
罕見病患者可免費基因檢測
湖北文理學院基礎醫學院醫學遺傳學博士、副教授李雨雷從事醫學遺傳學已15年。多年來，他直接、間接接診了100多名遺傳與罕見病患者。
周康（化名）、劉麗（化名）夫婦，看起來很正常，卻接連生了三個面容異常、身材矮小、骨骼發育畸形頭大的孩子。
后來，夫婦找到李雨雷就診后才知，三個孩子患上了黏多糖貯積癥，也就是醫生常說的“黏寶寶”。該病是一種遺傳性黏多糖代謝障礙性疾病，屬于溶酶體貯積癥。
襄陽市中心醫院遺傳與罕見病門診開診。 記者陳洋波 攝
那么，為何患兒的父母很“正?！保?/p>
李雨雷介紹，其父母均是攜帶致病基因的“攜帶者”，子女患上溶酶體貯積癥的概率為四分之一。
后來，三個孩子進行基因檢測后，采取了精準治療。
李雨雷介紹，為減輕國內罕見病患者及家庭臨床診治的經濟負擔，同時推進國內罕見病臨床診療水平的進一步提高，由中央財政安排中央專項公益金，面向國內罕見病患群體。作為本次活動合作方，該院可對罕見病和遺傳病患者免費進行基因檢測。
早篩早診早治很關鍵
據了解，我國有將近2000萬名罕見病患者。由于罕見病發病率低，且涉及多系統和學科，使得診斷困難。
湖北文理學院黨委常委、醫學部主任，襄陽市中心醫院神經內科主任醫師、教授毛春介紹，該院正打造遺傳與罕見病診療中心。去年，醫院整合湖北文理學院基礎醫學院遺傳學教研室教授、附屬醫院（襄陽市中心醫院）多個科室專家，成立了遺傳與罕見病研究小組。通過半年的努力，已整理400多個家系和病例。隨著遺傳與罕見病門診正式開診，將進一步為患者提供更為規范的“一站式”診療。
目前，罕見病的治療仍是國際難題。由于罕見病發病率低，且涉及多系統和學科，使得診療困難。并且，大多數耗費巨大，給患者和家庭帶來沉重的經濟和心理負擔。
對此，毛春提醒，對于罕見病的防治，早篩、早診、早治十分關鍵。如采取基因檢測技術，可篩查出夫妻倆是否攜帶已知的罕見病基因，明確診療方向，從而通過醫學手段進行干預，從而避免罕見病患兒的出生。
